Enfoque del paciente con narcolepsia-cataplejía:
Clásicamente, el diagnóstico de narcolepsia requería la presencia de la tétrada narcoléptica, formada por: Hipersomnia primaria, cataplejía, alucinaciones hipnagógica, y/o hipnopómpicas, parálisis del sueño.
Elementos diagnósticos para el síndrome de narcolepsia-cataplejía:
- El paciente tiene una queja de somnolencia excesiva diurna o debilidad muscular repentina.
- Siestas o ataques recurrentes de sueño casi diariamente por lo menos durante 3 meses.
- La pérdida bilateral repentina del tono muscular postural que ocurre en asociación con una emoción intensa (cataplejía).
- Características asociadas que incluyen:
-parálisis del sueño
-alucinaciones hipnagógicas
-comportamientos automáticos
-disrupción del sueño (sueño fraccionado)
- Hallazgos polisomnográficos que demuestren uno o más de los siguientes síntomas:
-Latencia de sueño menor de 10 minutos.
-Latencia de sueño REM menor de 20 minutos.
-En el test de latencias múltiples de sueño (TLMS) debe demostrar una latencia de inicio de sueño menor o igual a 8 minutos
-Dos o más registros de períodos de sueño REM al inicio del sueño, durante el TLMS.
f. Tipificación HLA que demuestre la positividad DQB1*0602 o DR2.
g. Ningún desorden médico o mental que explique los síntomas.
h. Otro trastorno del sueño (por ejemplo trastorno del movimiento periódico de piernas o síndrome de apnea de sueño) puede estar presente pero no ser la causa primaria de los síntomas.
Criterios diagnósticos de Narcolepsia: (American Academy of sleep Medicine 2005)
La Narcolepsia puede ser narcolepsia con cataplejía, narcolepsia sin cataplejía o narcolepsia secundaria.
Los Criterios diagnósticos de narcolepsia con cataplejía son los siguientes:
-Excesiva somnolencia diurna en forma casi diaria, al menos en los 3 últimos meses
-Historia definida de cataplejía
-Test de latencias múltiples con una latencia de inicio de sueño menor o igual a 8 minutos y más de dos períodos de sueño REM; como alternativa a este test se propone la presencia de hipocretina-1 en líquido cefalorraquídeo menor o igual a 110 pg/ml.
Criterios diagnósticos de narcolepsia sin cataplejía:
Excesiva somnolencia diurna en forma casi diaria, al menos en los últimos 3 meses
La cataplejía típica no está presente pero episodios simil cataplejía pueden estarlo.
Test de latencias múltiples con una latencia de inicio de sueño igual o menor a 8 minutos, la presencia de 2 o más períodos REM; como alternativa la presencia de hipocretina en líquido cefalorraquídeo enana proporción menor o igual a 110 pg/ml.
Les mostramos la Escala de cataplejía de Stanford (Anic Labat el al 1999)
que puede ayudarlos ante la sospecha clínica de dicho signo/síntoma
Inventario de episodios ante los cuales se detona el síntoma catapléjico,
Cuando ríe
Cuando está enojado
Cuando lo excitan
Cuando está sorprendido
Cuando recuerda un momento feliz
Cuando recuerda un acontecimiento emocional
Cuando le requieren hacer una respuesta verbal rápida en un contexto juguetón o divertido (por ej: chiste ingenioso)
Cuando le desconciertan
Cuando disciplina a los niños
Durante una relación sexual
Durante actividades atléticas
Cuando usted es elogiado
Cuando le pensionan (le entregan dinero)
Cuando usted es el centro de atención
Cuando está tenso
Mientras está jugando un juego emocionante
Cuando tiene un pensamiento o un momento romántico
Cuando usted cuenta u oye una broma
Cuando algo lo mueve emocionalmente
Tratamientos:
- • Medidas generales: información y regularización de hábitos de sueño
- • Siestas frecuentes, regulares, de duración limitada de 15 a 30 minutos
- • Adecuación sociolaboral
- • Consumo de bebidas estimulantes (bebidas cola, guaraná, cafeína, ¿mateína?),
- • El 94% de los pacientes requieren además tratamiento con fármacos
Tratamiento farmacológico:
Oxybato de sodio:
- Metabolito del GABA, inhibe la liberación de GABA (actuaría a nivel del R GABA B)
- Semivida de eliminación corta
- Reduce los despertares nocturnos, aumenta los estadíos 3 y 4 de sueño.
- Mejora la somnolencia diurna y la cataplejía
Tratamiento de la somnolencia diurna:
- Metilfenidato: 10 – 60 mg por día
Mecanismo de acción no completamente conocido, estimula el sistema activador del tronco cerebral
- Modafinilo: 100 – 400 mg por día
Agonista alfa 1 central, inhibe recaptación de NA, aumenta transmisión glutamatérgica e inhibe la transmisión gabaérgica
- Dextroanfetamina, metanfetamina, mazindol, selegilina,
- Sodium oxybate
Tratamiento de la Cataplejía:
Antidepresivos tricíclicos (TCA)
- Clomipramina (10 -150 mg), desipramina, imipramina, protriptyline,
- Inhiben la recaptación de catecolaminas + efecto anticolinérgico
Efectos adversos: boca seca, retención urinaria, constipación, taquicardia, disfunción sexual. Discontinuación abrupta: status cataplecticus
Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina / noradrenalina o ambos
- Fluoxetina, Venlafaxina, Atomoxetina
- Son eficaces y mejor perfil de tolerancia
Esperamos que les haya sido útil.
Grupo de Trabajo de Medicina del sueño de la SNA
