Página 171 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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214-POLINEUROPATÍA AMILOIDOTICA FAMILIAR DE INICIO TARDÍO EN ENTRE RÍOS
Hospital San Martín de Paraná
Chaves M, Valiero N, Santomil E, Roude G, Mackinnon A, Secchi M, Alves Pinheiro A.
Introducción y objetivos:
Existen escasos reportes de la variante tardía de la Polineuropatía
Amiloidótica Familiar (PAF) en Argentina. Dicha variante se presenta en zonas no endémicas luego
de los 50 años y su expresión clínica es heterogénea, lo cual frecuentemente retrasa su
diagnóstico. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas y los estudios diagnósticos
de un pacientes con PAF de inicio tardío evaluado en un hospital de Entre Ríos.
Material y Métodos:
Se registraron datos de la historia clínica del paciente: síntomas de inicio,
edad de inicio, diagnóstico inicial, historia familiar, estudios complementarios, tratamientos
recibidos, diagnóstico genético definitivo y evolución
Resultados:
Paciente de 58 años sin antecedentes patológicos y sin historia familiar, que inició 8
meses antes de la consulta, en forma progresiva con dolor neuropático y adormecimiento distal en
miembros inferiores. EMG daño axono-mielínico distal. Estudios de sangre negativos para las
causas más frecuentes de neuropatías axonales adquiridas. Punción lumbar que evidenció
disociación albúmino citológica por lo cual fue diagnosticado como Polineuropatía Desmielinizante
Inflamatoria Crónica (CIDP es su sigla en inglés). No respondió al tratamiento inmunomodulador y
evolución con mayor debilidad, atrofia distal en 4 miembros y pérdida de peso. Se realizó test
genético para la mutación Val30met del gen de la Transtirretina, el cual fue positivo. Al momento
del diagnóstico el paciente estaba en estado avanzado por lo cual no pudo acceder a los
tratamientos disponibles.
Conclusiones:
Presentamos un caso de PAF esporádico de inicio tardío que inicialmente fue
diagnosticado como CIDP, lo cual retrasó su diagnóstico correcto e imposibilitó el acceso a los
tratamientos disponibles. Creemos importante reportar y difundir estas variantes de PAF en
diferentes regiones de nuestro país con el objeto de aumentar la sospecha clínica, y lograr
diagnósticos más precoces que permitan a los pacientes acceder a los tratamientos disponibles
215- PARÁLISIS DIAFRAGMÁTICA UNILATERAL EN DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL 1A:
DESCRIPCIÓN DE 2 CASOS
Hospital Italiano de Buenos Aires
Bettini M., Vidal G., Cristiano E., Rugiero M.
Introducción y objetivos:
La Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad de
herencia autosómica dominante con un fenotipo característico y es la tercera forma de distrofia
más frecuente. En el 95% de los pacientes existe una deleción de una repetición en tandem