Página 172 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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denominada D4Z4, en el cromosoma 4q35. La debilidad de los músculos respiratorios es una
característica poco conocida de la FSHD, aunque en un estudio se observó que casi todos los
pacientes presentan en su evolución insuficiencia respiratoria restrictiva, secundaria a debilidad
muscular y/o escoliosis. Hay sólo un caso en la literatura de insuficiencia respiratoria secundaria a
parálisis diafragmática.
Material y Métodos:
Se presentan 2 casos de pacientes con diagnóstico de FSHD que tuvieron
como primer hallazgo parálisis diafragmática unilateral.
Resultados:
Caso 1: Paciente de 61 años, refiere que a los 30 años de edad se le realizó
diagnóstico de parálisis diafragmática derecha a partir de una radiografía de tórax, asintomático.
Fue estudiado en ese momento sin arribar a la causa. 15 años después comienza con debilidad en
miembros inferiores y es diagnosticado clínicamente de FSHD. Como antecedentes presenta a su
padre, tío paterno, dos hermanos, 2 sobrinos y un hijo afectados. Se realiza el diagnóstico
molecular donde se evidencia una contracción de la región D4Z4 (7 repeticiones). Caso 2: Paciente
de 62 años que consulta por debilidad en miembros inferiores, se realiza diagnóstico clínico y
molecular de FSH1A. Refiere al interrogatorio diagnóstico de parálisis diafragmática derecha a los
28 años, asintomático.
Conclusiones:
La parálisis diafragmática unilateral en FSHD no ha sido reportada previamente en
la literatura. En nuestros pacientes, se manifestó como hallazgo varios años antes de la aparición
de los síntomas y del arribo diagnóstico.
216- UTILIDAD DEL FEESST EN LA EVALUACIÓN DE PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRÓFICA
Hospital Italiano de Buenos Aires
Bettini M., Sala F, Vidal G, Seilikovich P, Arrieta M, Cajelli Ana, Cristiano E, Rugiero M.
Introducción y objetivos:
La mayoría de los pacientes con diagnóstico de Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA) presentan disfagia como parte del curso natural de la enfermedad. Las guías de
manejo terapéutico actualmente no incluyen la necesidad de realizar estudios para el manejo
sintomático de la disfagia, los especialistas en rehabilitación utilizan habitualmente evaluaciones
clínicas (cuestionarios) para abordar el tratamiento. El FEESST (Fiberoptic evaluation of swallowing
with sensory testing) consiste en la evaluación funcional de la laringe y faringe a través de un
endoscopio fibro-óptico. El objetivo del estudio es describir la evaluación de la deglución a través
del método FEESST en pacientes con ELA.
Material y Métodos:
Se evaluaron pacientes con ELA mediante FEEST. Se registraron datos
demográficos y clínicos. Del FEESST se obtuvieron: competencia velopalatina, movilidad laríngea
(cuerdas vocales), la presencia de penetración/aspiración, lago faríngeo, aclaración de secreciones,
disfagia (sólidos/líquidos) y fraccionamiento del trago.