Página 174 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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218- MIOPATÍAS DISTALES, UN DESAFÍO DIAGNÓSTICO
Instituto de Neurología y Neurocirugía del Sanatorio de los Arcos, Buenos Aires
Zuberbuhler P, Giacchino A, Ballesteros D, Garino E, Imhoff G, Consalvo D, Taratuto A, Leiguarda R
Introducción y objetivos:
En el enfoque de un paciente con debilidad distal debemos considerar
enfermedades que afectan las neuronas motoras, los nervios, la placa neuromuscular y los
músculos. La miopatía distal es una patología neuromuscular cuyo espectro se ha ido ampliando
en los últimos años, planteando un verdadero desafío diagnóstico tanto para el neurólogo general
como para el especialista neuromuscular. Nuestro objetivo es presentar un caso que recibió más
de un diagnóstico, y repasar el algoritmo diagnóstico actual para este grupo de patologías.
Material y Métodos:
Presentación de 1 caso.
Resultados:
Mujer de 47 años con debilidad distal de 2 años de evolución, lentamente progresiva,
con una aparente estabilización en los últimos meses. Sin antecedentes personales ni familiares.
Fue estudiada en otra institución, con diagnóstico presuntivo de enfermedad de motoneurona. Al
examen físico presenta debilidad en la dorsiflexión de ambos pies; resto de fuerza segmentaria
conservada. Reflejos osteotendinosos y sensibilidad conservados. CPK de 332. Se realiza nuevo
EMG, con PUM miopáticos en ambos músculos tibiales anteriores. RMN muscular con edema en el
compartimento anterior de ambas piernas. Se realiza biopsia de músculo tibial anterior, que
informa signos denervatorios y reinervatorios, y numerosas fibras con vacuolas lineadas; en la
microscopía electrónica a nivel ultraestructural se detecta alteración de la banda Z, material
autofágico y estructuras filamentosas intracitoplasmaticas; compatible con miopatía miofibrilar o
miopatía por cuerpos de inclusión hereditaria. De acuerdo a la presentación clínica la paciente es
clasificada como una miopatía distal esporádica de comienzo en el adulto. De acuerdo al algoritmo
clínico/imagenológico diagnóstico se solicita estudio genético para los siguientes genes: titina
(TTN), VCP y GNE, pendientes.
Conclusiones:
Casos como este usualmente reciben más de un diagnóstico antes de ser
correctamente identificados. Presentamos un caso esporádico, con una descripción completa
clínica, imagenológica, anatomopatológica y genética; y repasamos los criterios diagnósticos
actuales para las miopatías distales.
219- POLINEUROPATÍA AMILOIDOTICA FAMILIAR TRANSTIRETINA DE INICIO TARDÍO
SECUNDARIA A UNA MUTACIÓN INFRECUENTE (I107V)
1. Servicio de Neurología del Sanatorio Güemes. 2. Consultorio de Neurogenética. Centro
Universitario de Neurología “José María Ramos Mejía” y División Neurología. Hospital JM Ramos
Mejía. Facultad de Medicina. UBA.