Página 175 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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Alonso R, Aliaga O, Assante ML (1), Córdoba M (2), Gutiérrez MT(1), Pianesi A(1), Kauffman M (2)
Fernández Liguori N (1).
Introducción y objetivos:
La polineuropatía amiloidotica familiar transtiretina (PAFt) es una
enfermedad autosómica dominante caracterizada por compromiso progresivo sensitivo, motor,
autonómico y manifestaciones sistémicas. La afección del sistema nervioso central (SNC) es
infrecuente. Presentamos un paciente con diagnóstico de PAFt y probable compromiso del SNC,
secundario a la mutación I107V.
Material y Métodos:
Varón de 60 años con historia de cuadro progresivo sensitivo-motor de
cuatro años. Durante su seguimiento presento dos episodios de crisis tónico clónicas.
Antecedentes de ulceras en dedos, cianosis y frialdad distal. Padre y tres hombres de once
hermanos presentaron un cuadro similar sin diagnostico etiológico, fallecieron alrededor de los 60
años. Examen físico: Déficit motor en 4 miembros con patrón disto-proximal asociado a atrofia
severa. Apalestesia distal. Edema en miembros inferiores. Electromiograma: Patrón axono-
desmielinizante severo. Resonancia de encéfalo: Imagen hiperintensa focal cortical frontal
izquierda. Biopsia nervio sural: pérdida de mielina negativo para Rojo Congo. Biopsia grasa
abdominal: negativo para Rojo Congo. Ecocardiograma: Hipertrofia septal severa, patrón
restrictivo e incremento de la ecogenicidad. Estudio molecular: variante en heterocigosis en TTR
en el codón correspondiente al aminoácido 107 (I107V).
Resultados:
La PAFt de inicio tardío (>50 años) se caracteriza por ser más frecuente en áreas no
endémicas, predominio en hombres y compromiso cardíaco. Las mutaciones más frecuentes en el
gen de la trantiretina (TTR) son la V30M y T60A. El compromiso del SNC en las mismas es
infrecuente y secundario a depósitos amiloide leptomeningeos. Se manifiesta clínicamente por
síntomas focales entre ellos crisis convulsivas. En la literatura hay pocos casos reportados a la
mutación I107V, ninguno con compromiso del SNC.
Conclusiones:
Si bien en nuestro paciente el compromiso del SNC no pudo ser corroborado por
estudios anatomopatológicos, no pudo ser explicado por otras etiologías. Según nuestro
conocimiento no se ha informado previamente compromiso del SNC asociados a la mutación
I107V en el gen de TTR.
220- PARÁLISIS FACIAL PERIFÉRICA RECURRENTE ALTERNANTE POR ADALIMUMAB
Servicio de Neurología. Hospital Carlos G. Durand, Buenos Aires, Argentina
Arancibia A, Gómez AM, Barros Mendoza JP, Morales S, Carnero Contentti E, Perassolo M. 1
Introducción y objetivos:
Introducción y objetivos: Las referencias bibliográficas sobre parálisis
facial recurrente (PFPr), y específicamente sobre la de causa idiopática, son infrecuentes en la
literatura. Ante estas formas de PFPr siempre debemos descartar una patología subyacente, el
adalimumab es, un antagonista de factor de necrosis tumoral (TNF), utilizado para tratar
enfermedades inflamatorias autoinmunes y se lo ha relacionado en reportes aislados a PFPr.
Objetivo: Presentación de un caso de PFPr en tratamiento con adalimumab por artritis psoriásica