Página 193 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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mutación patogénica P c.888G>A / p.Met296Ile /Exon 6. Esta paciente presentaba
angiokeratomas, tenía padre y abuela con ACV, tío paterno con insuficiencia renal y en su familia
identificamos 10 familiares afectados con EF.?Dieciocho mujeres presentaron variaciones
intrónicas no patogénicas: c.-10C>T, c.-12G>A o ambas. Dos pacientes presentaron la mutación no
patogénica D313Y, y una tercera tuvo mutación S126G que consideramos no patogénica.
Conclusiones:
LA EF se identificó en 0.3% de los pacientes jóvenes con ACV. La paciente tuvo una
forma oligosintomática de la enfermedad. Un gran número de mutaciones no patogénicas fueron
identificadas, y es esencial no confundirlas con mutaciones patogénicas para evitar tratamientos
innecesarios.
242- ACCIDENTE CEREBROVASCULAR Y ACCIDENTE ISQUÉMICO TRANSITORIO DE CAUSA
HEMODINÁMICA
Hospital Italiano de Buenos Aires
Santiago Pigretti1, Natalia Balian1, Pedro Colla Machado, María Cristina Zurrú1, Edgardo
Cristiano1. 1Servicio de Neurología
Introducción y objetivos:
El término Accidente cerebrovascular (ACV) o ataque isquémico
transitorio (AIT) de causa hemodinámica hace referencia a los síntomas neurológicos secundarios
a hipoperfusión cerebral focal. La hipoperfusión se produce en un territorio vascular que presenta
una obstrucción fija (por ejemplo: estenosis crítica del territorio anterior o posterior a nivel del
cuello o de la circulación cerebral) Nuestro objetivo es describir las características clínicas y de
imágenes de pacientes con ACV o AIT de causa hemodinámica por progresión de enfermedad
aterotrombótica.
Material y Métodos:
Estudio retrospectivo y descriptivo de pacientes que fueron evaluados por un
cuadro de ACV/AIT hemodinámico.
Resultados:
Se incluyeron un total de 9 pacientes (67 % sexo femenino). El perfil de factores fue:
hipertensión arterial (100%), dislipemia (100 %), tabaquismo (100 %), ACV/AIT previo (57%),
fibrilación auricular (33 %) y enfermedad coronaria (28,6%). La hipotensión y/o sincope fueron los
desencadenante más frecuente (44 %). El 67% de los casos el síntoma índice fue transitorio. El 66,7
% presentó lesión en las neuroimágenes y las lesiones limítrofes se presentaron en el 55 % de los
casos. El 71.5% presentó permeabilidad de las arterias comunicantes anterior y/o posterior. El 66
% de los pacientes presentó lesiones significativas en ? 2 vasos en el cuello. El 55% de los pacientes
recibió solo tratamiento médico, ajustando el uso de antihipertensivos. En el 45 % de los casos se
realizó tratamiento invasivo por vía quirúrgica o endovascular a fin de mejorar la perfusión del
territorio afectado. El 57 % presentó escala de Rankin 0 al alta.