Página 207 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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259- ENFERMEDAD DE ALZHEIMER “MALIGNA” PRESENIL
Consultorio de Neurología Cognitiva. Servicio de Neurología. Hospital Carlos G. Durand, Buenos
Aires, Argentina.
Porta OA, Aguirre L, Diego A, Barros Mendoza JP, Narvaez L, Cairola P, Perassolo M.
Introducción y objetivos:
Introducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) – en su forma típica - es
una entidad caracterizada por un curso lentamente progresivo. Algunas investigaciones han
observado que la declinación cognitiva promedio medida a través del mini-mental score (MMSE)
es de 1-2 puntos por año. La EA puede presentarse en personas jóvenes adquiriendo
características distintas (formas atípicas y/o rápida progresión). Objetivos: Describir las
características clínicas (subtipos) - evolutivas de una serie de casos de pacientes con diagnóstico
de enfermedad de Alzheimer posible – según criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los
trastornos mentales 5 (DSM V) - de inicio presenil (antes de los 65 años).
Material y Métodos:
Once pacientes con estudio clínico, neuropsicológico y neuroimágenes
fueron incluidos.
Resultados:
Forma amnésica dominante: 6 y no amnésica: 5 (uno: frontal, uno: “fluctuante”, tres:
globales). Se observó en 6 pacientes deterioro moderado (MMSE 10-20) en la primera consulta y
dos casos con progresión rápida (pérdida mayor a dos puntos en el MMSE en un año).
Conclusiones:
En esta serie de presentación presenil se observó que aproximadamente la mitad
de los pacientes son formas no amnésicas o curso rápidamente evolutivo. Esto podría ser
explicado por tratarse de formas particulares en este grupo etario o por dificultades para su
identificación precoz.
260- ESTUDIO SISTEMATICO DE FAMILIAS CON ALZHEIMER DOMINANTE. PROYECTO DIAN
(DOMINANTLY INHERITED ALZHEIMER´S NETWORK)
FLENI
Chrem Mendez P, Nahas F, Tapajoz F, Clarens F, Zanuso P, Chaves H, Campos J, Vazquez S,
Sevlever G, Allegri R.
Introducción y objetivos:
Las familias con Enfermedad de Alzheimer dominante (EAD) representan
menos del 1% del total de casos. La EAD tiene un alto valor científico debido a que la presencia de
mutaciones en PS1, APP y PS2 es determinante de enfermedad (penetrancia >97%) y respeta
generalmente la edad de inicio del progenitor, lo cual permite evaluar los cambios clínicos y