Página 208 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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biológicos en la descendencia cronológicamente. El objetivo es establecer un estudio sistemático y
multicéntrico de hijos de padres con EAD que permita evaluar los cambios clínicos y el
rendimiento de biomarcadores en una población genéticamente determinada.
Material y Métodos:
Toda familia con sospecha de Alzheimer de inicio temprano y/o con patrón
dominante se somete a asesoramiento genético en FLENI. En base a riesgo, se realiza estudio de
mutaciones en PS1, APP y PS2. Se establece categorías de portador y no portador de mutación y se
resta la edad del participante con la edad de inicio del progenitor. En base a cuan cerca esté de la
edad del progenitor afectado se pautan la frecuencia de evaluaciones neurológicas, cognitivas,
RMN, PET-FDG, PET-PIB y biomarcadores en LCR.
Resultados:
Cuatro familias con EAD fueron evaluadas genéticamente presentando distintas
mutaciones en PS1 (edades promedio de inicio: 46.2, 39, 37 y 50 años respectivamente). Hasta el
momento de se han detectado: 8 portadores asintomáticos (4 de ellos se encuentran sobre la
edad de inicio del progenitor), 7 no portadores. Tres casos sintomáticos evaluados: 1 portador (49
años) y 2 confirmados por autopsia (fallecido 50 y 51 años).
Conclusiones:
El estudio longitudinal de los pacientes portadores permitirá establecer el
rendimiento de los biomarcadores como predictores, así como establecer una secuencia
cronológica de la enfermedad de Alzheimer para la incorporación futuros tratamientos. El FLENI y
varios centros del país se han unido a la iniciativa internacional DIAN
261- TRASTORNO NEUROCOGNITIVO MENOR Y DIABETES MELLITUS TIPO 2: ANÁLISIS
PRELIMINAR
Hospital Italiano de Buenos Aires
Berríos W, Álvarez A, Cámpora N, Deppeler S, Cegarra M, Fernandez MC, García Basalo MJ,
Cristiano E, Golimstok A.
Introducción y objetivos:
Se ha reportado que Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) es un factor de
riesgo independiente para deterioro cognitivo y conversión a demencia. Se ha demostrado que la
alteración de la glucosa en ayunas, resistencia a insulina, mayores concentraciones de
hemoglobina glicosilada y obesidad corporal total y abdominal predicen aumento de la incidencia
de demencia en general, especialmente Enfermedad de Alzheimer y Demencia vascular. Hay
evidencia en neuroimágenes de cambios involutivos característicos, además de lesiones
vasculares. Se busca determinar la existencia de un patrón neuropsicológico y cambios
imagenológicos característicos en una población de pacientes con DM2 y Trastorno
Neurocognitivo menor (TNm).
Material y Métodos:
Se invitó a participar a pacientes con diagnóstico reciente de TNm de
acuerdo a una batería neuropsicológica amplia y que hubieran realizado RNM cerebro. Se separó
la muestra en 2 grupos según presentaran DM2 o no. Se compararon variables demográficas,