Página 217 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

Versión de HTML Básico

1, Toranzo JM 1, Saccoliti M 2, Taratuto AL 2, Kauffman M 3, Micheli F 1.
Introducción y objetivos:
Enfermedad hereditaria autosómica dominante, edad de inicio: 39±15
años. Las manifestaciones clínicas son: deterioro cognitivo, déficit motor, parkinsonismo,
convulsiones. En 2011 fue identificado el gen CSF1R como causal de la enfermedad. Presenta
compromiso de la sustancia blanca periventricular subcortical con predominio frontal y parietal,
bilateral y asimétrico. Compromiso del cuerpo calloso, tracto corticoespinal, atrofia cortical y
restricción en difusión. La anatomía patológica muestra pérdida extensa de mielina, daño axonal y
presencia de esferoides axonales. Presentamos el caso de un paciente adulto, con evolución
rápidamente progresiva a lo largo de un año.
Material y Métodos:
Paciente de sexo masculino, 28 años, inició con déficit motor hemiplejía
izquierda. Luego paresia moderada en hemicuerpo derecho. Disartria, desorientación temporo-
espacial y fallas mnésicas, episodios de agresividad y excitación psicomotríz.
Resultados:
Laboratorio normal. Punción lumbar con 330 células, predominio linfocitario,
proteinorraquia 77mg/dl. Panel virológico y bandas oligoclonales negativo. RMN de cerebro:
lesiones hiperintensas en T2 y FLAIR en sustancia blanca subcortical a predominio derecho, a nivel
frontal y parietal, restricción en difusión, atrofia cortical y central. MiniMental Test 21/30, Test
neurocognitivo: bajo rendimiento en atención, memoria episódica verbal, funciones ejecutivas, y
razonamiento abstracto. Depresión moderada. Se realizó biopsia de cerebro a cielo abierto con
microscopía óptica y electrónica que demostró la presencia de esferoides axonales. Se realizó test
genético con mutación en el gen CSF1R: c.2442+1G>T.
Conclusiones:
La Leucoencefalopatía por esferoides axonales es una enfermedad autosómica
dominante, de inicio en el adulto. Debemos sospecharla ante deterioro cognitivo o síntomas
motores, antecedentes familiares , RMN con hiperintensidad en sustancia blanca, confluente, en
secuencias FLAIR y T2 a predominio frontal bilateral, puede restringir en difusión, junto con atrofia
temprana del cuerpo calloso. El diagnóstico de certeza es anatomopatológico ante la presencia de
esferoides axonales, y mutación en el gen CSF1R. Se destaca la importancia del consejo genético
en familiares adultos asintomáticos.
272-CEFALEA EN ESTALLIDO: COMPARACIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS EN CAUSAS
PRIMARIAS Y SECUNDARIAS SIN DÉFICIT NEUROLÓGICO
Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea, FLENI
Millar P, Alessandro A, Marrodan M, Marone A, Kohler A, Goicochea MT, Bonamico L
Introducción y objetivos:
La cefalea en estallido (CE) se define por alcanzar máxima intensidad en
menos de un minuto. La importancia de su reconocimiento radica en identificar las causas