Página 246 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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respuesta, reinicia pramipexol, desarrolla capacidad para la pintura y bailar salsa. Paciente
femenina de 49 años, EP de 12 años, con pramipexol muestra compras compulsivas, y desarrolla
mayor productividad para la pintura, utilizando nuevas técnicas artísticas.
Conclusiones:
El TCI se relaciona con el inicio de la terapia con agonistas dopaminérgicos,
interfiriendo de manera negativa en la calidad de vida de los pacientes, así mismo se ha
demostrado asociación con desarrollo de la productividad artística en pacientes predispuestos. En
nuestro trabajo los pacientes bajo tratamiento con agonistas dopaminérgicos, desarrollaron
capacidad por la pintura o incrementaron su habilidad previa, luego de haber tenido un TCI. Esto
plantea el interrogante de si puede definirse a la hiperproductividad artística como TCI ya que en
nuestros pacientes tuvo un efecto beneficioso en su calidad de vida.
309- SÍNDROME CORTICOBASAL, DEMENCIA FRONTOTEMPORAL. DESCRIPCIÓN DE
VARIABILIDAD FENOTÍPICA EN UNA FAMILIA ARGENTINA CON MUTACIÓN (P.P301L;
RS63751273) EXÓN 10 DEL GEN MAPT, SU VARIABILIDAD FENOÍPICA EN UNA FAMILIA
ARGENTINAFENOTIPO CARACTERIZADO POR CBS (PROBANDO), FTD (HERMANO) Y EXTENSA
HISTORIA FAMILIAR DE EPC
1 Departamento de Movimientos Anormales, Fundación INEBA, Buenos Aires, Argentina.2
Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina.3. Centro de Memoria y Envejecimiento.
Instituto de Investigaciones Neurológicas, Fundación FLENI, Buenos Aires, Argentina.4 Department
of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, 5 Department of
Pathology, University of Washington, WA, USA6, Unidad de Neurogenética. Fundación FLENI,
Buenos Aires, Argentina, 7 Veterans Affairs Puget Sound Health Care System, Seattle, 8
Department of Neurology University of Washington, WA, USA.
Emilia M Gatto1, 2Ricardo Allegri 3 Gustavo Da Prat 2, Martin Cesarini1, Jose Luis Etcheverr1,
Patricio Chrem Mendez3David S. Hanna 4,5 Michael O. Dorschner 4,5Ezequiel Surace6 Ignacio F.
Mata 7,8
Introducción y objetivos:
La degeneración lobar frontotemporal (DLFT) es un trastorno genético
que causa diversos síndromes clínicos entre los que se reconocen la variante conductual de la
demencia fronto-temporal (vcDFT), la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y el síndrome
corticobasal (SCB). La vcDFT asociada a parkinsonismo ocurre como consecuencia de mutaciones
en el cromosoma 17 (DFTP-17) en los genes codificantes para la proteína asociada con los
microtúbulos tau (MAPT) y de progranulina (PGRN). Numerosas mutaciones se describen
asociadas a MAPT, entre ellas P301L es la más prevalente asociada con DFTP-17, presentando
diversos fenotipos: a) parkinsonismo agresivo, simétrico y de inicio temprano; b) parkinsonismo
tardío asociado a DFT; c) parkinsonismo sugestivo de síndrome de Richardson (PSP) y d)
excepcionalmente como SCB. En otro orden debe mencionarse que en ocasiones la DLFT asociada
a mutaciones de MAPT puede presentar un fenotipo vcDFT “símil enfermedad de Pick-(EPsimil)” y
menos frecuentemente como un SCB. Objetivos: Presentar la primera familia Argentina con
ancestros Vascos, con mutación (p.P301L; rs63751273) exón 10 del gen MAPT, fenotipo
caracterizado por SCB (probando), vcDFT (hermano) y extensa historia familiar de EP-símil.