Página 247 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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Material y Métodos:
En una familia con historia de demencia con herencia autosómico-dominante
fueron analizados 26 miembros de 6 generaciones de los cuales cinco individuos fueron evaluados
neurológicamente, neuropsicológicamente, con neuroimágenes y genéticamente mediante una
secuenciación exómica.
Resultados:
el probando con un SCB y un hermano con DFT presentaron mutación en el exón 10
(p.P301L; rs63751273) del gen MAPT. Se destaca la variabilidad fenotípica intrafamiliar de esta
mutación asociada a DFT y muy raramente a SCB.
Conclusiones:
Las mutaciones P301L de MAPT no se restringen a una población en particular, y su
marcada heterogeneidad fenotípica dificulta su reconocimiento genético.
310- ESTIMACIÓN Y PROCESAMIENTO TEMPORAL EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Instituto de Neurociencias de Buenos Aires - INEBA
Agostino P, Gatto E, Cesarini M, Sanguinetti A, Etcheverry JL, Golombek D
Introducción y objetivos:
La Estimación de tiempo implica la interacción de los ganglios basales y
la corteza prefrontal. Un deterioro de la capacidad para procesar el tiempo se encuentra con
enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica. En EH, circuitos córtico-estriado se ven
afectados. Por lo tanto, estos cambios en el procesamiento del tiempo de sincronización son de
esperarse en HD. Evaluar la percepción temporal en pacientes con la enfermedad de Huntington
(EH) y la correlación con motor HD
Material y Métodos:
El procesamiento temporal se evaluó en pacientes con el diagnóstico
molecular de HD y controles emparejados por edad, sexo y nivel de estudios (n = 15 / grupo).
Intervalo de tiempo de producción es una variante de la tarea pico intervalo humano y se llevó a
cabo según lo publicado anteriormente. Producción de 3, 6 y 12s intervalos objetivo se produjo en
bloques separados. La tarea de tiempo de reacción fue adaptada y validada desde Thorne et al. Se
pidió a los participantes que respondan lo más rápidamente posible a los círculos negros que
aparecen en una pantalla blanca. MATLAB se utilizó para el análisis de datos y se administró la
prueba de ANOVA.
Resultados:
15 pacientes con EH y 15 controles emparejados por edad, sexo y nivel de estudios. La
edad media fue 46.47 ± 13,75 años EH y 41.13 ± 14,97 años para los controles (p = 0,32, t-test). La
media de alelo expandido fue de 43 y la media de duración de la enfermedad de 7,57 años (rango
1-12 años). Fueron halladas Diferencias significativas en el tiempo de reacción, (P <0,001, prueba t
de dos colas). Por otra parte, no se encontraron diferencias significativas en la tarea de producción
del tiempo, con un peor rendimiento en HD en comparación con los controles.
Conclusiones:
Las funciones de temporización se ven afectados en HD.