Página 271 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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341- PREVALENCIA DE ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO EN ADULTOS CON MIOPATÍA
Sección de Enfermedades Neuromusculares. Instituto de Investigaciones Neurológicas Dr. Raúl
Carrea, FLENI. Buenos Aires, Argentina.
Pastor Rueda JM, Bensi C, Alessandro L, Kohler AA, Lautre A, Barroso F.
Introducción y objetivos:
La Enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno genético, autosómico
recesivo, caracterizado por el déficit de alfa-glucosidasa ácida (AGA). Como la presentación de la
forma de inicio tardío es similar a la de otras miopatías, es de interés conocer la frecuencia relativa
de EP entre las miopatías del adulto ya que es subdiagnosticada. El objetivo de esta investigación
fue determinar la prevalencia de EP de inicio tardío en nuestra casuística de pacientes adultos con
miopatías.
Material y Métodos:
Se revisaron historias clínicas de pacientes con probable miopatía evaluados
entre enero de 2011 y diciembre de 2015. Se incluyeron pacientes adultos con evidencia clínica y
de laboratorio de miopatías. Se clasificaron en categorías diagnósticas predefinidas y los pacientes
con miopatía en los que no pudo identificarse la causa, se consignaron como miopatía no
especificada. Se realizó test de AGA en gota de sangre seca a los pacientes del grupo con miopatía
no especificada y se determinó la prevalencia de EP de inicio tardío en relación al total de casos de
miopatía.
Resultados:
Entre 306 historias clínicas identificamos 178 pacientes con miopatía en paciente
adulto. En 99 pacientes se identificó la causa de miopatía. Se incluyeron 79 pacientes en el grupo
de miopatías no especificada, de los cuáles se realizó test de AGA en 22 pacientes, con resultado
positivo en 2 casos (9,1%).
Conclusiones:
La EP de inicio tardío es una entidad infrecuente. Sin embargo, creemos que la
prevalencia de la misma en pacientes con miopatías no especificadas es mayor, lo que obliga el
estudio sistemático de estos pacientes mediante test de AGA.
342- DESAFÍO DIAGNÓSTICO: CASO DE PARÁLISIS FARINGO-CERVICO-BRAQUIAL SIMULANDO
CRISIS MIASTÉNICA
Hospital de Clínicas “José de San Martín”, Buenos Aires, Argentina.
Hardaman C, Ortega A, Pacio G, Barros C, Crespo Arizmendi M, Álvarez V, Paviolo J, Conti E,
Micheli F.
Introducción y objetivos:
La parálisis faringo-cérvico-braquial (PFCB) es una variante clínica poco
frecuente del síndrome de Guillain-Barré. La PFCB puede ser fácilmente confundida con crisis
miasténica como debut de Miastenia Gravis. Objetivo: discutir un caso poco frecuente de PFCB,
sus dificultades diagnósticas y plantear diagnósticos diferenciales
Material y Métodos:
Reporte de un caso y revisión bibliográfica.