Página 46 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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Introducción y objetivos:
La distrofia de cintura (LGMD) 1G fue descripta en una familia brasileña
de origen caucásico en el 2004 y en una familia uruguaya con similar fenotipo en 2014 por
mutación del gen HNRPDL(ribonucleoproteína nuclear heterogénea) en el cromosoma 4q21, que
participa en la biogénesis y metabolismo del ARN mensajero (mRNA).Sólo se ha reportado una
biopsia muscular de un paciente de origen brasileño con características miopáticas y ‘vacuolas
lineadas’(rimmed vacuoles) pero no su ultraestructura.
Material y Métodos:
Se reporta afectación en las tres últimas generaciones en una familia que
migró de Italia y llegó a Argentina a través de Uruguay, estudios de biopsia de cuádriceps en 3
miembros afectados, microscopía óptica, electrónica y estudio molecular.
Resultados:
9/ 40 miembros estaban afectados: 3 en la primera generación, 5 en la segunda y 1 en
la tercera. Todos de comienzo tardío, con debilidad predominantemente proximal y caídas
frecuentes, limitación en la flexión de dedos del pie y de la mano. Varios con escapula alada y
calambres en pies, piernas y manos. Cataratas de comienzo precoz en 3, reducción de la capacidad
vital e insuficiencia ventilatoria en 2. La biopsia de cuádriceps en 2 de la segunda generación y 1 de
la tercera, mostró cambios miopáticos,numerosas vacuolas lineadas y cuerpos citoplasmáticos y a
nivel ultraestructural cambios autofágicos, alteración de la banda Z , disolución miofibrilar, y
material granular y filamentoso sugestivo de miopatía tipo miofibrilar en el más afectado .La
secuenciación por exoma de 3 miembros de la 2ª y uno de la 3ª generación reveló una variación
‘missense’en un amino-acido bien conservado en el gen que codifica para la heterogénea
ribonucleoproteína nuclear tipo D(HNRNPDL)-
Conclusiones:
Este estudio confirma el rol crucial de HNRNPDL para la función muscular y expande
el fenotipo de la LGMD1G mostrando características ultraestructurales similar a las miopatías
miofibrilares.
58- CERTIFICADO ÚNICO DE DISCAPACIDAD EN LA REPÚBLICA ARGENTINA DEBIDO A
ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
Servicio Nacional de Rehabilitación. Dirección de Rehabilitación. Departamento de Evaluación y
Valoración de la Discapacidad
Lautre Andrea; Magi Natalia
Introducción y objetivos:
Según la Organización Mundial de la Salud un 15% de la población
mundial presenta discapacidad. Los trastornos neurológicos afectan a unos mil millones de
personas y pueden originar discapacidad. Las tasas de discapacidad están aumentando a causa del
envejecimiento y de las enfermedades crónicas, la proyecciones al 2030 estiman que la
discapacidad debida a demencias aumentara significativamente respecto a la originada por ACV,
epilepsia o infecciones. Reconocer las principales causas de discapacidad de origen neurológico en
Argentina y caracterizar socio-demográficamente dicha población