Página 56 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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Conclusiones:
La población aterosclerótica se diferencia genéticamente de la población general.
Ciertos polimorfismos y sus combinaciones se asocian a aparición de enfermedad sintomática a
edad más temprana. A edades más tardías, el impacto fundamental es de los factores de riesgo y
los perfiles genéticos son similares a los de la población no aterosclerótica.
70- REPORTE DE NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN PLEC EN PACIENTE CON EPIDERMÓLISIS
AMPOLLAR SIMPLE CON DISTROFIA MUSCULAR (EAS-DM)
Instituto de Investigaciones Médicas Dr. A. Lanari, Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina1,
Tampere university and University Hospital, Finlandia2, Folkhälsan Genetic Institute and Vasa
Central Hospital, Finlandia3
Álvarez VC1, Penttila ST2, Salutto VL1, Udd B2,3, Mazia CG1
Introducción y objetivos:
La Epidermólisis Ampollar Simple con Distrofia Muscular (EAS-DM) es
una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por presentar lesiones ampollares neonatales
inducidas por mínimos traumatismos y desarrollo tardío de distrofia muscular. EAS-DM está
causada por mutaciones en el gen PLEC localizado en el cromosoma 8q24, que codifica plectina-1.
Plectina-1 es una plaquina gigante (>500 kDa), multifuncional que cumple un rol crucial en la
estabilidad del citoesqueleto, integridad celular y tisular, y regulación de señales complejas.
Material y Métodos:
Reporte de una mutación no descripta previamente en PLEC en un paciente
con EBS-DM.
Resultados:
Femenina de 29 años sin antecedentes familiares, consulta por debilidad muscular
progresiva a predominio proximal de 10 años de evolución y cambios en la voz. Presenta lesiones
hipopigmentadas en piel en región anterior de ambas rodillas y lesiones ampollares de contenido
seroso< 0.5 cm en cara anterior pierna derecha. Se constata debilidad 3/5 en cintura escapular y
pelviana, alopecia frontal y disminución de reflejos osteotendinosos. Dosaje de creatin-P-kinasa
(CPK) 381U/l, la electromiografía revela patrón miopático, biopsia de músculo con hallazgos
distróficos y Resonancia Magnética Nuclear de músculos de cinturas que muestra degeneración
grasa predominantemente en músculos deltoides, glúteo mayor, menor y extensor de la fascia
lata. Análisis de exoma por Next Generation Sequencing (NGS) evidencia mutación homocigota en
el gen PLEC c.2594_2596delTCT p.F865del (correspondiente al transcripto NM_201380). Resulta
ser patogénica habiendo sido replicada por método de Sanger.
Conclusiones:
Se reporta caso de EAS-DM con diagnóstico genético de mutación homocigota de
PLEC (c.2594_2596delTCT p.F865del-correspondiente al transcripto NM_201380) descripta
previamente. Fenotípicamente, la paciente presenta debilidad de cinturas y lesiones ampollares,
agregándose alopecia y cambios en la voz raramente reportados en la literatura.