Página 57 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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71- OMISIÓN DE EXONES ESPONTÁNEA EN FAMILIA CON DUPLICACIÓN DEL EXÓN 55 DEL GEN DE
LA DISTROFINA
Hospital Luis Carlos Lagomaggiore, Provincia de Mendoza, Argentina - *Instituto de Genética de la
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo
Genco, JMA; Mampel, MA(*); De Monte, MI; Sánchez, CJ; Torres, MA; Galiana, GL; Farfán, MA;
Giner, F; González, MV; Coloma, JM(padre)
Introducción y objetivos:
Las distrofinopatías son distrofias musculares causadas por mutaciones
del gen de la distrofina, ya sea con alteración del marco de lectura, provocando la ausencia de la
distrofina y, por lo tanto, Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD); o bien sin alterarlo, dando una
distrofina con función disminuida, es decir Distrofia Muscular tipo Becker (DMB). La terapia génica
actual de DMD está encaminada a omitir exones a fin de eliminar el error del marco de lectura y
simular una DMB. Presentamos el caso de una familia con una duplicación del exón 55 del gen de
la distrofina en la que ocurrió una omisión de exones espontánea dando un fenotipo de DMB.
Material y Métodos:
Reporte de caso. Paciente de sexo masculino de 24 años derivado por
Genetista. Comenzó a los 5 años de edad con trastorno de la marcha, debilidad de 4 miembros y
dificultad para la bipedestación y realización de actividad física. Refiere distrofia muscular en
familiares varones del linaje materno, con tío afectado de 32 años y tío abuelo fallecido a los 35
años. Al examen físico presenta hipotrofia e hipotonía muscular generalizadas, con tetraparesia
proximal 4/5 y distal 3/5. Marcha con ortesis de tobillo.
Resultados:
El estudio molecular encontró una duplicación del exón 55 del gen de la distrofina.
Conclusiones:
Si bien la mutación encontrada provocaría un error del marco de lectura y, por lo
tanto, una DMD, la familia presenta un fenotipo de DMB. Este fenómeno podría explicarse por la
excepcional ocurrencia de una omisión de exones espontánea, es decir un salto natural de ciertos
exones sin alteración del marco de lectura. Su conocimiento permite optimizar el consejo genético
y la valoración del pronóstico neurológico de los pacientes.
72- DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: UTILIDAD DE UN ABORDAJE
CLÍNICO-MOLECULAR SISTEMATIZADO INCORPORANDO SECUENCIACIÓN DE ALTO
RENDIMIENTO
1. Consultorio de Neurogenética. Centro Universitario de Neurología “José María Ramos Mejía” y
División Neurología. Hospital JM Ramos Mejía. Facultad de Medicina. UBA 2. Instituto de
Investigaciones en Medicina Traslacional-CONICET y Facultad de Ciencias Biomédicas-Universidad
Austral 3. Área de Trastornos del Movimiento. Centro Universitario de Neurología “José María
Ramos Mejía” y División Neurología. Hospital JM Ramos Mejía. Facultad de Medicina. UBA 4.
Neuropatología. FLENI