Página 58 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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Rosales J.1, Medina N.1, Martínez N.1, Rodríguez-Quiroga S.1,3, Córdoba M.1,2, Vazquez-
Dusefante C.1, Vega P.1, Taratuto A.4, Kauffman MA.1,2, González-Morón D.1
Introducción y objetivos:
Las enfermedades mitocondriales comprenden un conjunto de
trastornos multisistémicos, que afectan el normal funcionamiento de la maquinaria energética
celular. Su diagnóstico acabado requiera de una aproximación que además de un alto índice de
sospecha involucre distintas técnicas de biología molecular y una cuidadosa selección del tejido a
estudiar. Con un objetivo general de evaluación de su abordaje diagnóstico exploramos la utilidad
de un nuevo algoritmo diagnóstico y estandarizamos herramientas moleculares necesarias para su
implementación.
Material y Métodos:
Se realizó un estudio prospectivo, analítico, observacional en una cohorte de
64 pacientes con sospecha de desorden mitocondrial asistidos en nuestro centro en el período
comprendido entre mayo de 2008 y junio 2016. Pusimos a punto desarrollos diagnósticos
moleculares que incluyeron técnicas clásicas monogénicas y novedosas genómicas de alto
rendimiento.
Resultados:
Caracterizamos las manifestaciones neurológicas y extraneurológicas de nuestra
cohorte. 45 pacientes fueron clasificados en síndromes mitocondriales clásicos, siendo LHON,
MELAS y CPEO los más frecuentes. Siguiendo el algoritmo propuesto obtuvimos un rendimiento
diagnóstico molecular de un 44%, pudiendo identificar alteraciones en 28 pacientes. Mutaciones
en el ADNmt fueron individualizadas en 24 pacientes. Alteraciones estructurales en el genoma
mitocondrial en uno y mutaciones en genes nucleares en dos.
Conclusiones:
Nuestros resultados confirman la utilidad del algoritmo propuesto utilizado y de las
herramientas moleculares empleadas, manifestado en un alto rendimiento diagnóstico. Esto
resulta de gran valor para una asistencia médica más eficiente e integral de los pacientes y familias
afectados por desórdenes mitocondriales
73- HIPERTENSIÓN INTRACRANIAL IDIOPÁTICA: RELACIÓN ENTRE PRESIÓN DE APERTURA,
AGUDEZA VISUAL Y NEUROIMÁGENES
1- Servicio de Neurología. Hospital Carlos G. Durand, Buenos Aires, Argentina. 2- Sección Neuro-
oftalmología. Hospital Pedro Lagleyze, Buenos Aires, Argentina.
Gómez A1, Hryb JP1, De Virgiliis M2, Morales S1, Carnero Contentti E1, Paez L1, Di Pace JL1,
Perassolo M1.
Introducción y objetivos:
La hipertensión intracraneana idiopática (HII) se caracteriza por el
aumento de la presión intracraneal en ausencia de evidencias de proceso expansivo o de
alteraciones analíticas en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Objetivos: Describir una serie de casos
de HII y evaluar la asociación entre presión de apertura (PA), grado de afectación en la agudeza
visual (AV) y la presencia de signos indirectos en resonancia magnética (RM) y la frecuencia de
factores asociados.