Página 71 - Suplemento 16 Congreso Argentino de Neurología

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albúmino-citológica, EMG con polineuropatía predominantemente desmielinizante,
secundariamente axonal, ANTI-GM1 positivo. Completó 3 días de tratamiento con
inmunoglobulina Humana EV con buena evolución.
Conclusiones:
El SGB continúa siendo una causa relativamente frecuente de observación en áreas
de emergencia, con riesgo potencial de fallo respiratorio y óbito. Algunas formas atípicas pueden
resultar difíciles de diagnosticar en el comienzo del cuadro. Llamamos la atención acerca de 3
casos atípicos: uno de inicio similar a mielopatía, otro como variante de Miller Fisher sin
oftalmoplejía y un tercero variante axonal ANTI-GM1 positivo.
89- DESMINOPATÍA: MIOPATÍA MIOFIBRILAR CON INSUFICIENCIA CARDÍACA Y/O RESPIRATORIA.
A PROPÓSITO DE DOS CASOS.
1 Instituto de Investigaciones Médicas Dr. A Lanari; 2 Hospital for Sick Children, Toronto, Canadá;
3-Laboratorio de Neuropatología y Patología Neuromuscular; 4 -Hospital Durand
Mazia C1, Gonorazky H.2, Salutto V1, Álvarez V1, Saccoliti M3, 4, Taratuto A.3.
Introducción y objetivos:
La miopatía relacionada a Desmina se debe a anormal expresión y/o
acumulación en el musculo esquelético y/o cardiaco de dicha proteína. Esta variabilidad en la
fisiopatogenia conlleva a un creciente espectro de presentación de la enfermedad. Desde inicio en
la infancia o adultez, puede subdividirse en 3 fenotipos; compromiso del musculo esquelético;
cardiaco; o ambos. Puede presentarse como predominio distal, escapuloperoneal o distrofia de
cintura. El compromiso cardiaco se ha descripto en alrededor del 49% de los casos (Miocardiopatía
dilatada, hipertrófica, restrictiva y/o arritmogénica). Existen reportes con fenotipo
predominantemente respiratorio. El diagnóstico diferencial con otras miopatías implica métodos
complementarios de alta sensibilidad y especificidad en las desminopatías
Material y Métodos:
Se presentan dos casos con biopsia y Resonancia Magnética (RM) muscular y
estudio molecular.
Resultados:
Caso 1: mujer de 50 años con disnea progresiva y debilidad muscular de
aproximadamente 12 años .de evolución. Presentó parálisis diafragmática requiriendo BiPAP
nocturno. Caso 2: mujer de 49 años, sin aparente historia familiar, presento debilidad muscular,
cardiopatía restrictiva desde los 27 años, con arritmia ventricular derecha y requerimiento de
marcapaso desde los 28 años. En últimos años de evolución presento compromiso respiratorio
restrictivo con requerimiento de BiPAP. En ambos casos la biopsia muscular evidencio vacuolas
lineadas (‘rimmed’), defectos oxidativos de las fibras, depósitos de desmina. A nivel ultraestuctural
alteraciones de la banda-Z y acúmulo de material granulofibrilar sugestivo de desmina. Las
imágenes de musculo evidenciaron reemplazo graso de semimembranosos, bíceps femoral,
sartorio. Este patrón presenta una sensibilidad de 100% y una especificidad del 97% según
estudios previos. El estudio molecular evidencio una mutación heterocigota en ambos casos
(Caso1 p.Arg350Pro(c.1049G >C) Caso2p.Ser460Ile (c.1379 G>T)