Enfermedades Poco Frecuentes

Sección Información a la Comunidad

 

 

 

Las enfermedades poco frecuentes:  un importante problema médico y social

Autores: Dra. Luciana León Cejas y  Dr. Ricardo Reisin

 

Cada 29 de Febrero  (el 28 para los años bisiestos) en el mundo se conmemora el día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Las EPOF generan un alto impacto en los sistemas de salud y constituyen grandes desafíos diagnósticos y terapéuticos.

 

Se definen como un grupo heterógeneo de desórdenes que pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo y tienen una prevalencia de 1 persona afectada por cada 2.000 habitantes1. Las EPOF son raras por definición pero colectivamente son frecuentes y muchas de ellas afectan al sistema nervioso central, periférico o ambos, por eso subrayamos que las EPOF no son poco frecuentes en Neurología2. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas, discapacitantes y, en algunos casos, mortales

 

Las EPOF están representadas por unas 8000 enfermedades que afectan a millones de personas en el mundo1, en Argentina se calcula que hay 3.000.000 de afectados, es decir el 6% de la población, pero se estima que sólo 50.000 tienen un diagnóstico acertado3.

 

Los síntomas pueden comenzar a manifestarse a cualquier edad pero aproximadamente el 75% se inicia en la infancia. Un 25% de los pacientes experimenta entre 5-30 años de demora desde el inicio de sus síntomas hasta el diagnóstico apropiado, 40% antes del diagnóstico final tienen otros diagnósticos alternativos o no tienen diagnóstico. El incorrecto diagnóstico conduce a innecesarios o, a veces, riesgosos tratamientos. El 16% ha experimentado cirugías y otros han sido derivados al psicólogo por considerar los síntomas de origen psicosomático1.

 

Las EPOF tienen varios problemas en común: son “invisibles” para los sistemas de salud, por esto se las denomina huérfanas, hay pocos médicos entrenados en reconocerlas, en muchos casos faltan tratamientos adecuados y la pacientes y familiares4 experimentan exclusión social.

 

“Me dolían muchos los pies cuando era niño, insoportable se tornaba el dolor cada vez que tenía fiebre o hacia educación física, pero mi profesor no me creía y me reprobó, algunos de mis pediatras me creían y recibí penicilina por años por posible fiebre reumática y otros me derivaron al psicólogo”, es el relato de un paciente hoy con diagnóstico de Enfermedad de Fabry. 

 

En 1983 sólo 10 de estas enfermedades tenían tratamiento específico. Hoy existen más de 450 drogas para tratar la causa de estos cuadros. Esto, si bien es insuficiente, muestra el creciente reconocimiento y la mayor investigación en estas enfermedades.

 

El interés por las EPOF ha surgido en los últimos años a partir de organizaciones de pacientes y familiares con enfermedades raras o poco frecuentes como NORD (National Organization of Rare Diseases en USA), Eurordis (European Organization Rare Diseases) y en nuestro caso FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes) que han luchado por tener un reconocimiento para lograr mejores accesos a los sistemas de salud, y promover la investigación para nuevas terapéuticas.

 

En Argentina la ley 26.689, sancionada en el año 2011, promueve el cuidado integral de la salud de los pacientes con EPOF y mejora de la calidad de vida de ellos y sus familiares5.

 

Sin embargo, tareas específicas y coordinadas en el campo de estas patologías son aún necesarias, como mejor entrenamiento en centros de referencia para que los médicos las detecten precozmente, creación de redes de trabajo cooperativo, promoción de la investigación y contención para pacientes y familiares.

 

En la actualidad, los avances en genética y metabolismo permiten diagnósticos certeros y precoces. Existe la posibilidad de realizar estudios de tamizaje preconcepcional para identificar si una pareja tiene riesgo elevado de tener un hijo/a con alguna de las 100 enfermedades recesivas severas e incurables,  como la enfermedad de TaySach, lo que permitiría evitar que su transmisión.

 

Estudios neonatales permiten identificar hoy la enfermedad antes de que se manifieste clínicamente, como ocurre con la Fenilcetonuria para tratarlas precozmente. El desarrollo de la genética permite preveer que la terapia génica,  que está comenzando a utilizarse en la clínica, pueda impactar favorablemente y revertir el déficit clínico en alguna de estas enfermedades.

 

Como adecuadamente ha explicitado el parlamentario Waxman, líder en temas relacionado con las  EPOF en su país, ante el Congreso Norteamericano: “Precisamos, por un lado, nuevas y efectivas medicaciones para el tratamiento de estas enfermedades, pero también una relación más racional entre el costo del desarrollo de las nuevas drogas y su valor de mercado, pues de lo contrario los sistemas de salud no podrán hacerlos accesibles a la población necesitada”6

 

Este 28 de febrero será oportuno celebrar los avances alcanzados con el consiguiente reconocimiento de que aún hay mucho trabajo  para realizar y desafíos para concretar.

 

Referencias

 

1)ArrigoSchieppati, Jan-IngeHenter, Erica Daina, Anita Aperia.Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet 2008; 371: 2039-2041

2) De Vivo D. Rarediseases are not so rare in neurology. NeurologyReviews. 2015; S6-S7

3) Salud Pública. Ministerio de Salud y Acción Social de la Nación. www.msal.gob.ar

4) Berlowitz D. Breathe (Sheff). 2016;12: 302.

5) SaludPública, Ministerio de Justicia y DerechosHumanos. Ley 26689. Sancionada 29 de Junio 2011.Promulgada de Hecho 29 de Julio 2011

6) Waxman R.Reflections on the orphan drug act and a roadmap for future success.NeurologyReviews. 2015; S10-S11