Página 104 - Suplemento XLVIII Congreso Argentino de Neurología

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Neurología Argentina; Supl.:2015
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trastornos de la migración neuronal y proponer un algoritmo en
3 niveles que simplifica la complejidad del abordaje diagnóstico
de esta patología.
Material y Métodos:
Desde 2007 a la fecha fueron seleccionados
pacientes con lisencefalia (LIS), heterotopía en banda subcortical
(HBS) y heterotopías nodulares periventriculares (HNP)
mediante evaluación clínica e imagenológica. Se aplicaron
las siguientes técnicas de diagnóstico molecular: MLPA,
secuenciación por Sanger, secuenciación de alto rendimiento
utilizando sistema GS FLX 454 y sistema Illumina Hiseq.
Resultados:
Se incluyeron 37 casos. Se determinaron las
características fenotípicas de todos los pacientes incluidos. Se
arribó a diagnóstico molecular de certeza en 4 individuos con
HBS, 4 con PNH y 2 con LIS, de los cuales se describen cuatro
casos de singular importanc ia. Se realizó un algoritmo en 3
niveles para el abordaje diagnóstico. El primer nivel orientado
a identificar el tipo de malformación, el segundo a detectar la
presencia de malformaciones asociada intra o extra Sistema
Nervioso Central y el tercero a la identificación del diagnóstico
molecular según el tipo de malformación.
Conclusiones:
Se pudo obtener una serie abarcativa de
pacientes con trastornos de la migración cortical en Argentina.
Se utilizaron diversas técnicas de diagnóstico molecular
identificando varias mutaciones germinales, una mutación
postcigótica y una deleción de novo. Pese a la complejidad
planteada, siguiendo el algoritmo desarrollado se pudo obtener
el diagnóstico molecular en un grupo de pacientes. Futuros
trabajos permitirán modificaciones del algoritmo ampliando los
genes candidatos.
277-PERCEPCIÓN DE RIESGO DE RECURRENCIA
DE ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
Hospital Álvarez- Ciudad Autónoma de Buenos Aires
González M, Crespo J, Hiskin K, Pérez García J, Celso
MJ, Lindenbaum S, Dalchiele González F, López J,
Lucero C, Knorre E.
Introducción y objetivos:
La educación de los pacientes y
el conocimiento de los factores de riesgo cardiovasculares
es importante para determinar el cambio del estilo de vida en
pacientes con enfermedad cerebrovascular previa y optimizar la
prevención secundaria. Se busca caracterizar la percepción de
riesgo e información sobre factores de riesgo cardiovasculares
en pacientes con enfermedad cerebrovascular isquémica previa
y analizar la necesidad de mejorar la comunicación entre
médicos y pacientes acerca de presentar de nuevos eventos
cerebrovasculares.
Material y Métodos:
Se evaluaron a 49 pacientes asistidos
en el Hospital Álvarez el período 2014-2015 con enfermedad
cerebrovascular isquémica. Se realizaron entrevistas personales,
con encuestas estructuradas realizadas por médicos residentes
de neurología. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años,
capaces de dar consentimiento y sin deterioro cognitivo.
Resultados:
La edad media fue 65,3 años, 61% de sexo
masculino. Solo el 49% tenía estudios secundarios completos.
El 75% eran hipertensos, 18% diabéticos y 16% tabaquistas. La
mayoría (63.3%) percibió tener menos del 60% de posibilidades
de recurrencia de eventos cerebrovasculares a diez años. Sin
embargo, el 75% refirió estar muy preocupado por tener un
nuevo evento. Entre los factores de riesgo vasculares, el más
reconocido fue la hipertensión arterial (94%), mientras que el
38% falló al reconocer al tabaquismo, el 32,6% a la obesidad
y 28,5% a la hipercolesterolemia. La actividad física y los
controles médicos periódicos no se registraron como factores
preventivos importantes en el 20% de los pacientes. El 25%
no reconoció al abandono del cigarrillo como beneficioso en la
prevención de nuevos eventos cerebrovasculares.
Conclusiones:
La percepción de riesgo de recurrencia es
fundamental para la adherencia al tratamiento y el cambio
de conducta de los pacientes. Consideramos necesaria la
educación en la consulta médica y en campañas de prevención
con el fin de modificar comportamientos, reducir factores de
riesgos y optimizar la calidad de vida.
278-PREVALENCIA DE INFECCIÓN POR
CRIPTOCOCO EN SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
EN MENINGITIS DOCUMENTADAS DEL HOSPITAL
ÁNGEL CRUZ PADILLA DE TUCUMÁN
Hospital Ángel Cruz Padilla
Pereyra B, José G, Molteni A, Maldonado M, Mochi
D, Franchelo E, Soria A, Divi P, Gimenez N, Cossio J,
Graci D, Alascio M, Jarma M, Paz J, Castillo S, Lara R,
Hurtado H, Campra M, Barac M,
Introducción y objetivos:
La meningitis por Criptococo
es una infección predominante en inmunodeprimidos,
fundamentalmente en pacientes con SI DA (Síndrome de
Inmunodeficiencia Adquirida). A nivel mundial, se estima
que alrededor de 958.000 casos de meningitis criptocócica
ocurren anualmente, que resulta en más de 600000 muertes.
Un recuento de Linfocitos CD4 bajo (<100/ml) es el principal
predictor de riesgo de meningitis criptocócica. El acceso a la
terapia antirretroviral disminuyo su incidencia. Sin embargo, la
criptococosis sigue siendo la principal causa de mortalidad en el
mundo en desarrollo, donde el acceso a la terapia antirretroviral
es limitada. Las formas más comunes de inmunosupresión
no SIDA incluyen la terapia de glucocorticoides, trasplante
de órganos sólidos, cáncer (malignidad hematológica
particularmente), y condiciones como sarcoidosis o insuficiencia
hepática. El objetivo de este trabajo es determinar la prevalencia
de infecciones del SNC (Sistema Nervioso Central) causadas
por Criptococo evaluando las muestras de LCR (Liquido
Cefalorraquideo) de pacientes con meningitis a germen do
cumentado entre los años 2013 y 2014.
Material y Métodos:
Se evaluaron muestras de LCR de
pacientes con meningitis a germen documentado en el
Laboratorio de Bacteriología del Hospital Padilla de Tucumán
entre el periodo Enero de 2013 a Diciembre de 2014, tomándose
en cuenta las variables de edad, sexo, presencia de SIDA y tipo
de Criptococo.
Resultados:
Se analizaron 125 muestras de LCR, con
Criptococo en 19 muestras (15,2%), de los cuales 14 eran
hombres (73,6 % n=19), media de edad de 39 (16 – 83 años), 17
pacientes tenían SIDA (89,5 %), 01 de las muestras presentaba
Criptococo Sp, siendo el resto para Criptococo Neoformans
(94,7 %).
Conclusiones:
La infección por Criptococo en Sistema Nervioso
Central es frecuente, fundamentalmente asociado a SIDA, con
un 15,2 % de prevalencia a nivel de muestras documentadas en
nuestro medio.