Página 34 - Suplemento XLVIII Congreso Argentino de Neurología

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Neurología Argentina; Supl.:2015
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92-CARACTERIZACIÓN CLÍNICA,
ELECTROFISIOLÓGICA Y MOLECULAR EN
UN PACIENTE CON PARÁLISIS PERIÓDICA
HIPOKALÉMICA TIPO 2, NUEVA MUTACIÓN EN
SCN4A
1Instituto de Neurociencias Conci-Carpinella,
Córdoba Argentina, 2CeGat Center for Genomics
and Transcriptomics Tuebingen, Germany, 3 Servicio
de Neurología Hospital Británico de Buenos Aires,
Argentina.
Berardo A 1,2, Wilhelm C3, Reisin R2.
Introducción y objetivos:
Describir los hallazgos clínic os,
electrofisiológicos y moleculares de un caso de parálisis periódica
hipokalemica tipo 2 (PPH2) así como el hallazgo de una nueva
mutación no descripta en gen SCN4A.
Material y Métodos:
Reporte de caso
Resultados:
Paciente de 32 años en seguimiento por episodios
de pérdida de tono postural y debilidad muscular súbita de inicio
vespertino desde los 16 años. Las crisis se agravaron en últimos
años, volviéndose semanales y de horas de duración. No hay
relación con actividad física, ayuno, consumo de alcohol. Come
comida baja en carbohidratos. Hay mejoría posterior a reposo.
Recibió acetazolamida con agravamiento de sus síntomas. En
últimos 3 meses las crisis comenzaron a ser diarias, asociadas
ocasionalmente a descenso marcado del K+ (1,7mM/l). Los
episodios comienzan con dificultad para mover las piernas
pudiendo extenderse a una parálisis completa, en ocasiones con
dificultades para hablar y respirar. Ex amen neurológico normal,
sin debilidad muscular. Hipertrofia gemelar. Laboratorio: Leve
hipercikemia, perfil tirodeo normal. No hay clara historia familiar.
Hijo único. Se realiza protocolo de estudio según Fournier et al.
con leve aumento CMAP postejercicio y posterior caída (34%) a
los 10 minutos de inicio (patrón tipo IV). Se decide secuenciación
de CACNA1S sin hallazgos patológicos y SCN4A (variante en
heterocigosis en exón 5, c.664C>G; p.Arg222Gly. Dicha variante,
no descripta previamente es predictiva de ser patogénica
(herramientas informáticas Mutation Taster, Polyphen2, SIFT
y PROVEAN) además de haberse reportado previamente una
mutación en la misma posición de aminoácido.
Conclusiones:
Paciente de 32 años en seguimiento por episodios
de pérdida de tono postural y debilidad muscular súbita de inicio
vespertino desde los 16 años. Las crisis se agravaron en últimos
años, volviéndose semanales y de horas de duración. No hay
relacià ³n con actividad física, ayuno, consumo de alcohol. Come
comida baja en carbohidratos. Hay mejoría posterior a reposo.
Recibió acetazolamida con agravamiento de sus síntomas. En
últimos 3 meses las crisis comenzaron a ser diarias, asociadas
ocasionalmente a descenso marcado del K+ (1,7mM/l). Los
episodios comienzan con dificultad para mover las piernas
pudiendo extenderse a una parálisis completa, en ocasiones con
dificultades para hablar y respirar. Examen neurológico normal,
sin debilidad muscular. Hipertrofia gemelar. Laboratorio: Leve
hipercikemia, perfil tirodeo normal. No hay clara historia familiar.
Hijo único. Se realiza protocolo de estudio según Fournier et al.
con leve aumento CMAP postejercicio y posterior caída (34%) a
los 10 minutos de inicio (patrón tipo IV). Se decide secuenciación
de CACNA1S sin hallazgos patológicos y SCN4A (variante en
heterocigosis en exón 5, c.664C>G; p.Arg222Gly. Dicha variante,
no descripta previamente es predictiva de ser patogà ©nica
(herramientas informáticas Mutation Taster, Polyphen2, SIFT
y PROVEAN) además de haberse reportado previamente una
mutación en la misma posición de aminoácido.
93-COMPROMISO DEGLUTORIO Y RESPIRATORIO
EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS
GENERALIZADA: ANÁLISIS DE NUESTRA
EXPERIENCIA EN LOS ÚLTIMOS 10 AÑOS EN EL
HOSPITAL CÓRDOBA.
Servicio De Neurología. Hospital Córodba.
Frias I, Marionsini C, Rocha S, Páez C, Castro V,
Esperanza L, Liwacki S, Medina M.
Introducción y objetivos:
Miastenia Gravis (MG) es una
enfermedad autoinmune que compromete la unión neuromuscular,
causa debilidad muscular y fatiga. El compromiso respiratorio
y el trastorno deglutorio constitu yen una situación clínica
crítica. Nuestro objetivo es evaluar incidencia, características
demográficas, factores desencadenantes y respuesta al
tratamiento en pacientes de inicio temprano (EOMG) y tardío
(LOMG) con compromiso deglutorio-respiratorio (clase IVb-clase
V – clasificación MGFA) que requirieron internación.
Material y Métodos:
estudio retrospectivo descriptivo donde
se analizaron 110 historias clínicas de pacientes ingresados
a la institución desde 2005 a 2015 con diagnóstico de MG
generalizada; se incluyeron aquellos con compromiso deglutorio-
respiratorio que requirieron internación.
Resultados:
se incluyeron 26 pacientes (23,36%) – 18 mujeres,
8 hombres con los criterios establecidos de internación, 8 de
ellos más de una ocasión (total: 40 internaciones). 12 pacientes
clase V, 14 clase IVb. 14pacientes fueron EOMG y 12 LOMG.
24 ACRA (+), 1 antiMUSK (+), 1 seronegativo. Desencadenantes
princ ipales: infecciones 65%, desconocido 22,5%, abandono de
medicación 7,5%, puerperio inmediato 2,5%, post radioterapia
2,5%. Timectomizados: 14 (53,86%), 2 timomas. El 81,77 %
ingresó con debut de enfermedad o dentro de los primeros 2
años de diagnóstico. Tiempo promedio de asistencia respiratoria
mecánica (ARM): 20,3 días (clase V), y de sonda nasogástrica
(SNG): 13,4 días (clase IVb). Tratamiento utilizado: IgG EV,
plasmaferesis o incremento de inmunosupresores. Fallecidos: 4
pacientes (10%: 2 EOMG, 2 LOMG).
Conclusiones:
Los pacientes LOMG tuvieron menor tiempo en
ARM con mejor recuperación, a pesar de haber tenido algunos
de ellos más de una internación. El factor desencadenante más
común en ambos grupos fue infección respiratoria. Ninguna
muerte fue atribuida a la crisis miasténica sino a complicaciones
de internación prolongada. Los tratamientos no redujeron
satisfactoriamente los requerimientos prolongados de ARM y
SNG en todos los pacien tes, por lo que los esfuerzos terapéuticos
deberían estar dirigidos a ese grupo presumiblemente resistente.
94-CRISIS MIASTENICA COMO FORMA DE
PRESENTACIÓN: DEMORA EN EL DIAGNÓSTICO Y
DIAGNÓSTICO ERRÓNEO.
Hospital J M Cullen, Santa Fe, Pcia. Santa Fe
Zalazar, G; Marinez, C; Milessi, E; Wettstein, L;
Diaconchuk, M.